Για δεκαετίες, η αντιμετώπιση της υψηλής χοληστερόλης βασιζόταν σε μια απλή αλλά απαιτητική συνταγή: καθημερινή λήψη φαρμάκων, υγιεινή διατροφή και τακτική άσκηση. Ads Ωστόσο, η συμμόρφωση των ασθενών παραμένει ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα στη μάχη κατά των καρδιαγγειακών νοσημάτων, τα οποία εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως. Ads Μια νέα πειραματική γονιδιακή θεραπεία που αναπτύσσεται από την αμερικανική εταιρεία Verve Therapeutics, η οποία ανήκει πλέον στη φαρμακευτική Eli Lilly, δημιουργεί ελπίδες ότι στο μέλλον η χοληστερόλη θα μπορεί να ελέγχεται με μία μόνο θεραπεία που θα έχει διαρκές αποτέλεσμα, γράφει το περιοδικό Time σε άρθρο του. Ads Τα πρώτα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine και αφορούν 35 ασθενείς με σοβαρό κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Ads Ανάλογα με τη δόση που έλαβαν, οι συμμετέχοντες παρουσίασαν μείωση της λεγόμενης «κακής» χοληστερόλης, από 9% έως και 62%.
Η θεραπεία, που ονομάζεται VERVE-102, στοχεύει ένα γονίδιο γνωστό ως PCSK9.
Η ιστορία του συγκεκριμένου γονιδίου ξεκίνησε πριν από περίπου είκοσι χρόνια, όταν ερευνητές του Πανεπιστημίου του Τέξας παρατήρησαν ότι ορισμένοι άνθρωποι γεννιούνται με φυσικές μεταλλάξεις που απενεργοποιούν το γονίδιο αυτό.
Οι άνθρωποι αυτοί έχουν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα της LDL χοληστερόλης και εμφανίζουν πολύ μικρότερο κίνδυνο εμφραγμάτων και άλλων καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Η ανακάλυψη οδήγησε στην ανάπτυξη μιας νέας κατηγορίας φαρμάκων που αναστέλλουν τη δράση του PCSK9.
Τα φάρμακα αυτά χρησιμοποιούνται ήδη στην κλινική πράξη και θεωρούνται ιδιαίτερα αποτελεσματικά.
Ωστόσο, απαιτούν τακτικές ενέσεις, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις η χορήγηση πρέπει να γίνεται από γιατρό. Το αποτέλεσμα είναι ότι πολλοί ασθενείς εγκαταλείπουν τη θεραπεία μετά από έναν χρόνο, όπως συμβαίνει και με αρκετούς χρήστες στατινών.
Η νέα προσέγγιση επιχειρεί να λύσει ακριβώς αυτό το πρόβλημα. Αντί να μπλοκάρει προσωρινά το γονίδιο, η γονιδιακή θεραπεία τροποποιεί μόνιμα τα κύτταρα του ήπατος, ώστε να παράγουν μια ανενεργή μορφή του γονιδίου PCSK9.
Με αυτόν τον τρόπο, η μείωση της χοληστερόλης δεν εξαρτάται πλέον από τη συνεχή λήψη φαρμάκων.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της Verve Therapeutics και ανώτερο στέλεχος της Eli Lilly, δρ. Σεκ Καθιρεσάν, η θεραπεία επιχειρεί να προσφέρει στους ανθρώπους το ίδιο βιολογικό πλεονέκτημα που διαθέτουν εκ γενετής όσοι έχουν τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.
Τα αποτελέσματα μέχρι στιγμής είναι ενθαρρυντικά. Οι συμμετέχοντες στην πρώτη μελέτη παρακολουθούνται εδώ και περίπου 18 μήνες και εξακολουθούν να εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης.
Παράλληλα, πειράματα σε ζώα δείχνουν ότι η δράση της θεραπείας διατηρείται για τουλάχιστον τρία χρόνια, γεγονός που ενισχύει την αισιοδοξία των ερευνητών για τη μακροχρόνια αποτελεσματικότητά της.
Η βασική παρενέργεια που έχει παρατηρηθεί έως τώρα είναι μια προσωρινή αύξηση ορισμένων ηπατικών ενζύμων, ένδειξη ότι το ήπαρ αντιδρά στη διαδικασία της γονιδιακής τροποποίησης.
Ωστόσο, οι ερευνητές τονίζουν ότι απαιτείται πολύ μεγαλύτερη παρακολούθηση προτού εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα για την ασφάλεια της θεραπείας.
Για τον λόγο αυτό, οι 35 πρώτοι ασθενείς θα παρακολουθούνται για τα επόμενα 15 χρόνια. Παράλληλα, η Eli Lilly σχεδιάζει μια νέα κλινική δοκιμή με περίπου 200 συμμετέχοντες, ώστε να αξιολογηθεί καλύτερα η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια της μεθόδου σε μεγαλύτερο πληθυσμό.
Προς το παρόν, όλοι οι συμμετέχοντες συνέχισαν να λαμβάνουν και τις συμβατικές θεραπείες τους, όπως στατίνες και άλλα υπολιπιδαιμικά φάρμακα.
Το μεγάλο ερώτημα είναι αν στο μέλλον μια τέτοια γονιδιακή παρέμβαση θα μπορεί να αντικαταστήσει πλήρως τα φάρμακα που λαμβάνονται καθημερινά.
Αν οι επόμενες μελέτες επιβεβαιώσουν τα πρώτα αποτελέσματα, η VERVE-102 θα μπορούσε να σηματοδοτήσει μια νέα εποχή στην πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων.
Για πρώτη φορά, η αντιμετώπιση της χοληστερόλης δεν θα βασίζεται στη συνεχή συμμόρφωση του ασθενούς, αλλά σε μια εφάπαξ θεραπεία που θα επαναπρογραμματίζει το ίδιο το βιολογικό σύστημα του οργανισμού.
Παρότι η τεχνολογία βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο, πολλοί επιστήμονες θεωρούν ότι αποτελεί ένα από τα πιο ενδιαφέροντα παραδείγματα της μετάβασης από τη φαρμακευτική αγωγή στη γονιδιακή ιατρική.
Και ίσως, στο όχι και τόσο μακρινό μέλλον, μια μόνο έγχυση να αρκεί για να προστατεύσει την καρδιά ενός ανθρώπου για ολόκληρη τη ζωή του.