Την επιτυχημένη χρήση ενός εργαλείου νέας γενιάς για την ακριβή επεξεργασία του DNA ανθρώπινων εμβρύων ανακοίνωσαν επιστήμονες, υπογραμμίζοντας σημαντική πρόοδο στη δυνατότητα τροποποίησης γονιδίων και ανοίγοντας τη συζήτηση για τα όρια της τεχνολογίας και τα ηθικά διλήμματα.
Δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες χρησιμοποίησαν την τεχνική της «base editing» (επεξεργασία βάσεων), η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να αντικαθιστούν ένα «γράμμα» του DNA με ένα άλλο, ώστε να πραγματοποιούν στοχευμένες αλλαγές στα 3 δισεκατομμύρια γράμματα του γονιδιώματος, του βιολογικού «οδηγού» που καθορίζει τον άνθρωπο.
Σε αναλυτικό άρθρο που δημοσιεύθηκε στη Washington Post, αναφέρεται ότι μια ομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποίησε τη συγκεκριμένη τακτική για να διερευνήσει το γονίδιο που ονομάζεται NANOG και το οποίο παίζει ρόλο στην πρώτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ρίχνοντας φως σε ένα από τα «μαύρα κουτιά» της ανθρώπινης βιολογίας. Σε μια άλλη μελέτη που δημοσιεύθηκε αυτόν τον μήνα και βρίσκεται υπό αξιολόγηση, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Columbia τροποποίησαν ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη μείωση της «κακής» LDL χοληστερόλης, καθώς και ένα άλλο που συνδέεται με τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Μέσα από αυτή τη διαδικασία, αναδεικνύεται η δύναμη και τα όρια της τεχνολογίας, ανοίγοντας ξανά τη συζήτηση για μια πιο εξελιγμένη εκδοχή της επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, που τιμήθηκε με Νόμπελ το 2020. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι αυτή η προσέγγιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ευρέως, από τη βασική έρευνα για την ανθρώπινη αναπαραγωγή έως και για πιθανές παρεμβάσεις σε αυτήν.
Η γονιδιακή επεξεργασία ήδη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Ωστόσο, η συζήτηση για τα έμβρυα αλλάζει θεμελιωδώς τα δεδομένα και αυξάνει σημαντικά τα ηθικά διλήμματα.
Η ιδέα της χρήσης γονιδιακής επεξεργασίας για τα έμβρυα έγινε μεγάλο θέμα το 2018, όταν ένας Κινέζος επιστήμονας, ο He Jiankui, χρησιμοποίησε CRISPR για τη δημιουργία γενετικά τροποποιημένων μωρών. Η πράξη του καταδικάστηκε ευρέως ως ανεύθυνη και ο ίδιος φυλακίστηκε. Οι γενετικές αλλαγές, όπως και τυχόν λάθη, θα μπορούσαν να μεταβιβαστούν στις επόμενες γενιές, επηρεάζοντας δραστικά την ανθρωπότητα.
Η επεξεργασία εμβρύων για αναπαραγωγική χρήση απαγορεύεται στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ η ομοσπονδιακή χρηματοδότηση δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα που δημιουργεί ή καταστρέφει ανθρώπινα έμβρυα.
«Η μελέτη του ρόλου των γονιδίων και της ανθρώπινης ανάπτυξης θα βελτιώσει την κατανόηση της βιολογίας και αυτή η γνώση θα οδηγήσει με τη σειρά της σε βελτιώσεις στη βιολογία των βλαστοκυττάρων και στη θεραπεία της υπογονιμότητας», δήλωσε η Kathy Niakan από το Πανεπιστήμιο Cambridge.
Παρά τη σημαντική πρόοδο, οι μελέτες αναδεικνύουν και προβλήματα ασφάλειας και τεχνικούς περιορισμούς, όπως ανεπιθύμητες αλλαγές σε γειτονικές περιοχές του DNA και την εμφάνιση «μωσαϊκών» εμβρύων, όπου διαφορετικά κύτταρα έχουν διαφορετικές γενετικές εκδοχές.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι η τεχνολογία δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική χρήση. «Δεν είμαστε στο στάδιο της συζήτησης για εφαρμογή στην πράξη», ανέφερε ο Θάνος Παπαθανασίου από το Bourn Hall Clinic στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Παράλληλα, επιστήμονες προειδοποιούν ότι το κοινό δεν πρέπει να θεωρήσει πως τέτοιες τεχνολογίες θα οδηγήσουν σύντομα σε «σχεδιασμένα μωρά».
Η συζήτηση πλέον μετατοπίζεται από το «αν μπορούμε να κάνουμε κάτι» στο «αν πρέπει να το κάνουμε», καθώς τίθενται βαθιά ηθικά ερωτήματα για τα όρια που πρέπει να τεθούν.
Όπως σημειώνουν ειδικοί, η τεχνολογία μειώνει τα τεχνικά εμπόδια και αναγκάζει την κοινωνία να αντιμετωπίσει πιο άμεσα τα συγκεκριμένα ηθικά διλήμματα.
Την ίδια στιγμή, εταιρείες στον χώρο της γονιμότητας εξετάζουν ήδη τρόπους «βελτιστοποίησης» της αναπαραγωγής μέσω γενετικών εργαλείων.
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι ο στόχος παραμένει η θεραπεία σοβαρών ασθενειών, όχι η γενετική «βελτίωση» ανθρώπων, όμως η διαχωριστική γραμμή παραμένει αντικείμενο έντονης διαμάχης στην επιστημονική κοινότητα.